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mikrocefalia

Mikrozephalie f

małogłowie

Mikrozephalie f

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Neurologische Symptome wie Muskelhypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, durch Nystagmus oder Schielen hervorgerufene Sehstörungen sind bei etwa 2/3 der betroffenen Patienten zu beobachten.

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Dazu zählen: Minderwuchs, Untergewicht, Kleinköpfigkeit (Mikrozephalie), mangelhafte Muskelentwicklung, typische Gesichtsveränderungen, kognitive Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörung(en).

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Weitere nicht typische Begleitsymptome sind Schädel- und Gesichtsfehlbildungen wie Mikrozephalie, Gaumenspalten oder Hydrozephalus.

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Klinisch ist die Erkrankung durch eine langsam fortschreitende Gliedergürteldystrophie mit leicht verzögerter motorischer Entwicklung, Mikrozephalie ohne strukturelle Fehlbildungen des Gehirns und mentale Retardierung gekennzeichnet.

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Das Christianson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistiger Behinderung, Mikrozephalie, Muskelhypotonie, Bewegungsstörung und früh einsetzendes Krampfleiden.

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Hinzu können Mikrozephalie, Hypoplasie des Mittelgesichtes mit langem und schmalem Gesicht und prominentem Kinn kommen.

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