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Ẹrbkrankheit <‑, ‑en> N f MED

Erbkrankheit

choroba f dziedziczna

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nemački

Die Angeborenen Kupferspeicherkrankheiten des Hundes (Kupfertoxikosen) sind Erbkrankheiten des Hundes, die durch eine gestörte Ausscheidung von Kupfer gekennzeichnet sind.

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Er befasst sich mit RNA-Splicing und dessen Rolle bei Tumoren und Erbkrankheiten.

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Die Hämoglobinopathien sind damit die bei weitem häufigsten menschlichen Erbkrankheiten.

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Generell kann eine tödlich verlaufende rezessive Erbkrankheit in großen Populationen über diese beiden Effekte allein nicht eine so große Häufigkeit erreichen.

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Seltene Erbkrankheiten wie das hereditäre non-polypöse kolorektale Karzinom und die Papillomatose der Gallenwege treten in Verbindung mit dem Gallengangskarzinom auf.

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So findet sie bei der humangenetischen Diagnostik Verwendung, um lichtmikroskopische Anomalien als Kennzeichen von Erbkrankheiten oder spontanen Chromosomenmutationen festzustellen.

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Seine Arbeitsschwerpunkte lagen auf dem Gebiet der Erbkrankheiten, wo er sich mit der Pathogenese von Fehlbildungen beschäftigte.

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Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird.

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Sie haben eine elfjährige Tochter, die unter einer unheilbaren Erbkrankheit leidet.

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Er entwickelte in seinem Labor Methoden der Positionellen Klonierung, die zu besseren Diagnoseverfahren für die von ihm untersuchten Erbkrankheiten führten.

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