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macrocefalia

Makrozephalie f

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Die Megalenzephalie (von und) ist eine sehr seltene angeborene Veränderung mit einem ungewöhnlich großen Gehirn und Schädel (Makrozephalie) ohne erhöhten Hirndruck.

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Klinisch charakteristisch sind Makrozephalie mit prominenter Stirn, betontes Hinterhaupt, Hypertelorismus, antimongoloide Lidstellung, große vordere Fontanelle, kurzer Unterkiefer, nach vorne gerichtete Nasenlöcher und breiter flacher Nasenrücken.

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Im Gegensatz zur Makrozephalie beruht die Zunahme des Kopfumfangs auf vermehrtem Wachstum des Gehirnes.

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Im Säuglingsalter fällt es durch Makrozephalie und/oder komplex fokale Anfälle auf.

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Sehr typisch ist weiterhin ein übergroßer Kopfumfang (Makrozephalie).

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Makroorchie und Makrozephalie ohne Intelligenzminderung ist gleichfalls möglich.

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Natürlich auftretende Makrozephalie ohne medizinische Ursache (Megalenzephalie) wurde lange Zeit und wird vereinzelt auch neuerdings wieder als Zeichen für eventuell hohe Intelligenz gewertet, allerdings ohne stichhaltige Beweise.

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Eine Makrozephalie kann Teil eines genetischen Syndroms sein, z. B. des Cowden-Syndroms.

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Männliche Erkrankte sind typischerweise sehr groß, weisen eine Makrozephalie und einen schlaffen Muskeltonus auf.

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