Les mutations faux-sens et les mutations non-sens sont des exemples de mutations ponctuelles, susceptibles de provoquer des maladies génétiques telles que, respectivement, la drépanocytose et la thalassémie.
L'inhibition du gène permet une augmentation de l'hémoglobine foetale et peut constituer ainsi une voie de traitement pour la drépanocytose ou la bêta-thalassémie.
