The results of his latest study, undertaken in collaboration with scientists at several universities, including the Massachusetts Institute of Technology in Cambridge and the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, have recently appeared in the journal Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ).
The human homolog of Foxp2 codes for a protein – a so-called transcription factor – that regulates the activity of hundreds of genes expressed in various mammalian cell types.
Individuals who carry only one functional copy of the gene instead of the usual two experience specific difficulties in learning to speak and in language comprehension.
www.uni-muenchen.deDarüber berichtet er mit Kollegen mehrerer Hochschulen, darunter das Massachusetts Institute of Technology in Cambridge, sowie vom Max-Planck Institut für evolutionäre Anthropologie in der Fachzeitschrift PNAS.
Das Gen Foxp2 kodiert ein Protein, das als Transkriptionsfaktor hunderte andere Gene in verschiedenen Zellen in Säugetieren reguliert.
Menschen mit nur einer statt zwei Kopien des Gens haben spezifische Schwierigkeiten sprechen zu lernen.
www.uni-muenchen.deThe enzymes concerned are so-called Pif1 helicases.
“Whether in bacteria, yeast cells, or humans, Pif1 helicases or their homologs have the same function everywhere:
they stabilize the genome,” says Dr. Katrin Paeschke, who runs an independent junior research group at the University of Würzburg’s Department of Biochemistry.
www.presse.uni-wuerzburg.deBei den Enzymen handelt es sich um die so genannten Pif1-Helikasen.
„Egal ob in Bakterien, Hefezellen oder beim Menschen:Die Pif1-Helikasen oder ihre Homologe haben überall die gleiche Funktion;
sie stabilisieren das Erbgut“, sagt Dr. Katrin Paeschke, die am Lehrstuhl für Biochemie der Uni Würzburg eine eigenständige Nachwuchsgruppe leitet.
www.presse.uni-wuerzburg.deUsually, the Y genes are functioning only in the male germ line as expected, the X genes are not only functioning in the male germ line but are also expressed in the female germ line.
A quantitative expression analysis of the GBY gene X homologs in the patients´ gonad samples is therefore integrated in this research project.
The corresponding X and Y gene expression assays in leukocytes is aimed to evaluate critically the potential use of these easily accessible blood cells as a novel clinical diagnostic risk marker for the real occurrence of gonadoblastoma performed before complete removal of the patients´ gonads.
www.netzwerk-dsd.uk-sh.deDie Y Gene sind erwartungsgemäß nur in der männlichen Keimbahn funktionell aktiv, die X Gene sind dies auch, werden daneben aber auch in der weiblichen Keimbahn aktiv.
Eine quantitative Expressionsanalyse der funktionell gleichen X homologen Gene im Gonadengewebe der DSD-Y-Patienten ist deshalb in dieses Projekt integriert.
Eine entsprechende GBY-Expressionsanalyse in den Leukozyten der gleichen Patientengruppe wird parallel durchgeführt, um den potentiellen Nutzen dieser leicht zugänglichen Blutzellen für eine zukünftige klinische Gonadoblastom-Risikodiagnostik - bereits aus einer Blutprobe und vor der geplanten Gonadotektomie - kritisch zu überprüfen.
www.netzwerk-dsd.uk-sh.deDa li Vam nedostaje određeni izraz ili prevod?
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